Dia 28 de fevereiro é o DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS. Este dia é significativo para marcar e trazer à tona a necessidade de entender, conhecer e falar sobre as doenças raras. Estas são constituídas por um grande conjunto de doenças que podem ser divididas em eixos de origem genética e não genética. A Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi elaborada pelo Ministério da Saúde do Brasil e tem auxiliado na inserção das abordagens terapêuticas especializadas dentro do SUS.
Estas doenças possuem diferentes formas de apresentação como anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual, erros inatos de metabolismo, doenças secundárias à agentes infecciosos, inflamatórios e autoimunes. Como são muitas as causas e formas de apresentação, os acometimentos podem ser variados e as necessidades em saúde também o são.
Em notícia publicada em fevereiro de 2019 no site do Ministério da Saúde, estima-se que as doenças raras afetam 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas e segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. O ministério ainda cita um panorama das doenças raras onde podemos encontrar que: há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas; cerca 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades; para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação; a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade e 75% ocorrem em crianças e jovens. A notícia ainda cita algumas destas patologias: acromegalia; dermatomiosite e polimiosite; diabetes insípido; doença de Crohn; doença falciforme; doença de Huntington; esclerose lateral amiotrófica; esclerose múltipla; espondilite anquiilosante; fibrose cística; lúpus eritematoso sistêmico; miastenia gravis; síndrome de Guillain-Barré, atrofia muscular espinhal entre muitos outros.
A necessidade de realizar Fisioterapia é mais facilmente reconhecida pelas pessoas nos acometimentos do sistema locomotor, por exemplo, uma doença que atrasa o aprendizado motor de sentar, andar, ou uma outra doença de aparecimento tardio que leva à perda da capacidade de locomoção independente, ou quando a criança ou adulto necessita de órtese funcional para auxiliar a locomoção, a escrita ou para alimentação. Mas um ponto muito importante e muitas vezes negligenciado em seu caráter de prevenção primária é o sistema respiratório e a necessidade de acompanhamento da fisioterapia respiratória.
A respiração é essencial à vida e o sistema respiratório funciona integrado a todos os demais, captando oxigênio do ar ambiente e permitindo seu fornecimento para o restante do organismo. O sistema respiratório não se restringe apenas aos pulmões, mas ele é composto de outras estruturas que fazem o processo de ventilação e permitem aos pulmões a capacidade de captar oxigênio adequadamente. Fazem parte deste sistema a estrutura da caixa torácica formada pelos ossos, articulações e músculos respiratórios, que obedecem ao comando do sistema nervoso central para gerar o ritmo normal e harmonioso da respiração de acordo com as necessidades dos indivíduos.
No contexto das doenças raras podemos encontrar deformidades no sistema que está envolvido na respiração como malformações na coluna, no tronco, problemas no metabolismo que impedem a função correta dos músculos que geram o movimento de respirar, problemas no sistema nervoso que afetam o comando da função respiratória, além de patologias raras que afetam especificamente o tecido do pulmão comprometendo a capacidade de troca gasosa nos alvéolos.
Desta forma é essencial que haja um olhar mais atencioso dos profissionais da saúde que atendem indivíduos com doenças raras, para observarem pequenos desconfortos ou problemas da respiração presentes, ou possíveis comprometimentos futuros que a patologia poderá causar à respiração do paciente. Este cuidado preventivo primário pode evitar complicações mais graves como pneumonias de repetição e hipoventilação noturna – duas das condições mais comuns associadas a problemas respiratórios nestas doenças. As pneumonias de repetição estão muitas vezes associadas à aspiração de pequenos fragmentos de alimentos ou líquidos ingeridos, num quadro de distúrbio da deglutição denominado disfagia. A hipoventilação noturna (ou diurna dependendo da gravidade) ocorre quando a capacidade de respirar não consegue encher adequadamente os pulmões com todo o ar necessário para a captação normal de oxigênio, levando os indivíduos a evoluírem com déficit de oxigenação periférica durante o sono ou mesmo durante todo o tempo nas condições mais graves. Estes dois problemas são mais comuns quando há comprometimento neurológico na apresentação da doença rara, entretanto podem aparecer em outras condições específicas dentro do amplo espectro dessas doenças.
A prevenção primária, isto é, a manutenção da saúde respiratória antes que ocorra um problema pulmonar, como citado acima, é essencial para a qualidade de vida e a sobrevida destes pacientes tão raros. É importante avaliar a função respiratória em todos os seus aspectos funcionais, determinar a condição da respiração na fase mais inicial da doença para poder efetuar os procedimentos necessários para a manutenção da função existente ou intervenção para tratamento de problemas já instalados, evitando piora ou prejuízos secundários a estas complicações.
O fisioterapeuta especialista em fisioterapia respiratória é o profissional indicado para avaliar a função cinesiológica da respiração, acompanhar a evolução do caso e suas particularidades no que tange à função respiratória, orientar e treinar familiar e cuidadores quanto aos cuidados respiratórios para a manutenção da saúde dos pulmões, tratar eventuais problemas pulmonares que possam ocorrer, prescrever suporte ventilatório de uso prolongado para minimizar os impactos da hipoventilação, organizar e implementar programas individualizados e específicos de reabilitação pulmonar relativos ao treinamento físico dentro da característica específica de acometimento respiratório do indivíduo com doença rara.
A avaliação cinesiológica da respiração pode incluir avaliação de volumes, capacidades e fluxos no sistema respiratório, avaliação da mecânica da tosse, mensuração da força e endurance muscular respiratória, avaliação da mobilidade torácica, avaliação do impacto do comprometimento da respiração na tolerância aos esforços, seja em exercício, em atividades rotineiras do dia-a-dia quanto em atividades de cuidados pessoais, avaliação da necessidade de suporte ventilatório não invasivo e invasivo. Estas avaliações são escolhidas e realizadas de acordo com cada caso específico e devem ter periodicidade para monitorar possíveis pioras ou agravos da respiração. A partir da compreensão do impacto que a doença tem no sistema respiratório de cada caso específico o fisioterapeuta especialista em fisioterapia respiratória conseguirá planejar estratégias individualizadas para a manutenção da saúde da respiração destes pacientes.
As pessoas com doenças raras precisam de cuidados especializados que constem de abordagem precoce da saúde da respiração, projeção da evolução da doença e o provável impacto que poderá causar no sistema respiratório e a elaboração de um plano de ações que visem minimizar comprometimentos funcionais decorrentes da própria doença e prevenir problemas que tem caráter evitável, cujos fatores de risco possam ser modificados, minimizando desta forma a deterioração do estado de saúde e a qualidade de vida.
Desta forma, o fisioterapeuta respiratório é profissional habilitado para atuar em conjunto com a equipe de assistência à saúde nas doenças raras, avaliando, monitorando, tratando e acompanhando de forma especializada e individualizada a funcionalidade da respiração em todas as fases da evolução da doença.
O cuidado especializado com a saúde em pacientes com doenças raras deve ter início imediato ao diagnóstico, deve ter abordagem preventiva sempre curativa quando possível além de ser realizado de forma contínuo ao longo da vida destes pacientes, permitindo a melhor condição e qualidade de vida.
Sites úteis:
PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
Ministério da Saúde – Política Nacional: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/doencas-raras/pnaipdr/politica-nacional-de-atencao-integral-as-pessoas-com-doencas-raras-pnaipdr
Ministério da Saúde – Doenças Raras: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/doencas-raras
Ministério da Saúde – Protocolo clínico e Diretrizes Terapêuticas: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/protocolos-clinicos-e-diretrizes-terapeuticas-pcdt?fbclid=IwAR0byrMJBywnipyxY6TiIfTauw_8jdcw6KMMDO-hhu20DTBXDyEIVV6HYxg
Biblioteca Virtual em Saúde: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/
Federação Brasileiras das Associações de Doenças Raras
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Rare Diseases: https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_pt.html
Juliana Loprete Cury –
Fisioterapeuta especialista em Fisioterapia Respiratória